Descrita inicialmente em 1960 pelo geneticista britânico John Hedley Edwards e por isso conhecida como Síndrome de Edwards, a trissomia do cromossomo 18 é uma condição genética que gera um atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a síndrome tem incidência de cerca de um em 5 mil a 8 mil nascidos vivos. O assunto foi tema na reunião da Comissão de Saúde desta segunda-feira (10).
Uma das convidadas do colegiado foi a médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra, que falou um pouco mais sobre pessoas que nascem com essa condição. “É uma criança que tem necessidade de ser instituída à fisioterapia, fono, algumas podem ter cardiopatia. Então, o que é comum entre todas é o atraso do desenvolvimento. Por isso, essa necessidade de estimulação e de ser encaminhado para os centros de atendimento, para ter toda uma condição de vida boa”, explicou a especialista.
A geneticista ressaltou a importância de que todo recém-nascido passe pelos exames clínicos que apontem a incidência de alguma cardiopatia ou anomalia no desenvolvimento interno. Segundo ela, nesses casos é necessário encaminhamento para um teste genético conhecido como cariótipo, que vai diagnosticar a Síndrome de Edwards. “O protocolo ideal é que essa criança, tendo condições nutricionais, condições pulmonares e tudo mais, que ela comece a fazer a fisioterapia, a fono e todo o trabalho de estimulação precoce”, apontou a médica.
Mães
A reunião também contou com a presença de duas mães de crianças com a trissomia do cromossomo 18. Um ponto em comum no relato delas é a falta de sensibilidade por parte de alguns médicos que, após o diagnóstico, acabam desacreditando os pais sobre a possibilidade de sobrevida dos bebês, já que as estatísticas dão conta de que até 95% deles não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
Mas existem as exceções. Valéria Fehlberg, que é mãe da Rillari, de 12 anos, disse que os médicos falaram para ela que essa era uma condição incompatível com a vida e que sua filha viveria de seis meses a um ano. “Não foi uma experiência boa”, pontuou. “É difícil você ter uma criança especial (…) pela falta de informação, pela falta de protocolo de atendimento, pela falta de direção da literatura da medicina e pela fala dos médicos também, porque acaba que te tira toda a expectativa”, desabafou.
A convidada falou que mesmo depois de tantos anos ela segue enfrentando dificuldades para ter acesso aos tratamentos de sua filha. “É muito bonito no papel, a gente tem direito a muita coisa”, observou ao relatar a falta de acesso ao ensino domiciliar, obtido “com muita luta”, às vezes já no final do ano letivo.
Conforme disse, Rillari está sem acompanhamento fonoaudiológico e com limitações no atendimento de fisioterapia, feita na Apae, além de aguardar em uma fila de espera em uma clínica via plano de saúde. “A demora em atendimentos é o que mais prejudica, até mesmo o progresso dela que poderia estar bem melhor”, concluiu Valéria.
A mãe da Camila, de 16 anos, Rosimeire Santana também contou a sua luta para conseguir o diagnóstico e o tratamento para sua filha. “A condição da Camila eu só fiquei sabendo 15 dias depois que ela nasceu”, revelou. “Com 15 dias eles fizeram o cariótipo e aí veio a condição dela e aí a partir daí começou a nossa saga”, completou ela ao lembrar da falta de informações acerca da síndrome. “A gente teve que lutar muito, mas hoje, graças a Deus, o atendimento é o certo pra ela, faz fisioterapia, faz fono e tudo”, contou a mãe da Camila.
De acordo com o deputado Fábio Duarte (Rede), a pauta foi demandada pelas próprias mães e o objetivo da reunião foi trazer um pouco mais de luz sobre a condição genética. Ele espera que o encontro ajude a dar publicidade e ajudar mães na mesma situação a buscarem soluções junto ao governo”.
O deputado cobrou celeridade no atendimento a essas crianças, mas também demonstrou preocupação com as mães. “Precisamos olhar para essa mãe porque essa mãe vive 99% em prol do filho. Essa mãe não tem tempo para cuidar de si própria e nós precisamos também ter uma atenção voltada a elas”, pontuou.
Fonte: POLÍTICA ES
